В Красноярске обсудили диагностику и лечение редких заболеваний у детей

Научно-практическая конференция, посвященная вопросам диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний у детей, состоялась в Красноярске в соответствии с целями национального проекта «Семья». Об этом сообщили в Министерстве здравоохранения Красноярского края.

Мероприятие объединило экспертов как в очном режиме, так и по видеосвязи. Ключевыми темами стали ранняя диагностика, выстраивание эффективных маршрутов для пациентов и слаженная работа всех звеньев медицинской системы. Модератором дискуссии выступил главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике по Дальневосточному федеральному округу Сергей Воронин.

В своем докладе он детально проанализировал текущее состояние расширенного неонатального скрининга, уделив особое внимание специфике Красноярского края и тем вызовам, с которыми сталкивается регион. Особое внимание участники уделили поддержке семей, столкнувшихся с тяжелыми диагнозами.

«Расширенный неонатальный скрининг — это не просто технология, а система, от которой зависят судьбы тысяч семей. Наша задача — сделать так, чтобы каждый выявленный случай не терялся в маршрутизации, чтобы помощь была своевременной, доступной и непрерывной. Сегодня мы не только подводим промежуточные итоги, но и намечаем конкретные шаги, которые позволят повысить эффективность скрининга и улучшить качество жизни пациентов с орфанными заболеваниями», — подчеркнул Сергей Воронин.

Нацпроект «Семья» объединяет действующие меры для поддержки родителей с детьми: выплачивается материнский капитал, создаются дополнительные стимулы для рождения вторых, третьих и последующих малышей. По всей стране реализуются практики активного долголетия. Продолжает действие программа «Пушкинская карта», позволяющая молодежи от 14 до 22 лет бесплатно посещать музеи, театры, кинозалы и другие учреждения культуры. Обновленные нацпроекты реализуются по решению Президента РФ Владимира Путина с 2025 года.