«Сдать ЭКЗАМЕН»: как российские ученые выявляют наследственные заболевания у новорожденных

Развитию генетических технологий уделяется особое внимание в рамках нацпроекта «Наука». 1 февраля в Национальном медицинском исследовательском центре акушерства, гинекологии перинатологии имени академика В.И. Кулакова Минздрава России стартовал уникальный пилотный проект ЭКЗАМЕН (аббревиатура от «экзомный клинически значимый анализ мутаций единичных нуклеотидов»). В рамках него исследователи планируют провести генетический скрининг 10 тыс. новорожденных, собрать обратную связь от специалистов, пациентов и общественности и устранить законодательные пробелы в данной сфере. О том, в чем суть исследования и какую пользу оно принесет мамам и папам малышей, читайте далее.

Материал подготовлен в рамках спецпроекта «Будет вам наука!» в преддверии Дня российской науки, который отмечается 8 февраля.

Дело в генетике

По словам директора Института репродуктивной генетики Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова Дмитрия Трофимова, большинство заболеваний человека и особенности их течения в значительной мере обусловлены генетической составляющей. «Наиболее ярким примером (со стопроцентной определяемостью) служат моногенные заболевания — патологии, обусловленные единственной генной мутацией. Частота таких болезней среди новорожденных составляет 1–2%, причем среди детей, умерших до пяти лет, частота моногенных заболеваний значительно выше — до 10%», — рассказал порталу Трофимов.

Директор Института репродуктивной генетики НМИЦ
акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И.Кулакова
Дмитрий Трофимов
Владимир Трефилов/РИА Новости

Сегодня генетические исследования, которые могли бы помочь многим людям с наследственными заболеваниями, стали практически общедоступными, отметил он. Стоимость определения экзома — информативной части генома, отвечающей за синтез белков, — можно сравнить с ценой смартфона.

Трофимов добавил, что российские власти признают необходимость генетических исследований — об этом говорится в указе президента «Об основах государственной политики РФ в области обеспечения химической и биологической безопасности на период до 2025 года и дальнейшую перспективу». Так, документ предусматривает «осуществление генетической паспортизации населения с учетом правовых основ защиты данных о персональном геноме человека и формировании генетического профиля населения».

Чем раньше, тем лучше

В ходе проекта ЭКЗАМЕН проводится самое раннее исследование — скрининг новорожденных. Специалисты берут пуповинную кровь, после подписания родителем информированного согласия проводят необходимые анализы (с помощью выделения ДНК, секвенирования — определения последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК и анализа полученных данных) и в течение 30 дней выдают результаты родителю на бумажном и электронном носителе.

«Полноэкзомный генетический скрининг новорожденных позволит выявлять носительство аллелей, ассоциированных с заболеваниями, о которых могут не подозревать ни родственники, ни лечащие врачи. Такое носительство безопасно для ребенка, но может оказаться критичным для его будущих детей. Знание собственных генетических особенностей не только позволяет своевременно принять профилактические меры, если это необходимо, но и в дальнейшем способствует осознанному планированию семьи», — объяснил профессор Трофимов.

Александр Кряжев/РИА Новости

Проект уже прошел согласования локального этического комитета и ученого совета. На данный момент специалисты провели пробное обследование примерно 200 детей, а за 2021 год планируют обследовать около 10 тыс. новорожденных. При этом весь проект рассчитывают реализовать за счет частных пожертвований, а мировых аналогов у него нет.

«Так как результаты геномного скрининга тем ценнее, чем раньше он проведен, пилотный проект предлагается выполнить на базе Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова. Ежегодно акушерскими отделениями центра принимается около 10 тыс. родов. В структуре центра имеется Институт репродуктивной генетики, обладающий опытом внедрения в практику современных молекулярно-генетических технологий, в частности неинвазивного пренатального ДНК-скрининга», — рассказал ученый.

В случае успеха пилотного проекта на 10 тыс. новорожденных полноэкзомный генетический скрининг могут распространить на всю страну. Исследователи говорят, что для этого необходимо около 30 млрд рублей в год.
По словам Трофимова, сегодня новые возможности для ученых во многом появляются благодаря нацпроекту «Наука». «В рамках него уже создано три центра геномных исследований мирового уровня, развитию этого направления уделено особое внимание. Это позволяет нам реализовать наиболее перспективные и прорывные исследования в области медицинской генетики. Особенно важно то, что созданные консорциумы объединяют потенциал научно-исследовательских институтов, университетов, а также предприятий реального сектора для достижения новых высот в сфере генетических разработок», — заключил он.